Asl Viterbo, medicina personalizzata: la Genetica medica di Belcolle dotata della tecnologia Ngs, Next generation sequencing
Consente di studiare il patrimonio genetico (Dna) di soggetti affetti o per i quali si sospetta una malattia su base genetica
La tecnica permette anche di individuare terapie personalizzate, soprattutto in ambito oncologico, migliorandone l'efficacia terapeutica
Il Laboratorio di Genetica Medica del Dipartimento di Oncoematologia di diagnosi e cura della ASL di Viterbo, diretto da Enzo Maria Ruggeri, da alcuni giorni è stato dotato di una tecnologia all’avanguardia: la cosiddetta Next Generation Sequencing (NGS).
“La Ngs permette di studiare il patrimonio genetico (Dna) di soggetti affetti o per i quali si sospetta una malattia su base genetica - spiega Gloria Pessina responsabile della unità operativa Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Belcolle -. Inoltre, analizzando centinaia di geni contemporaneamente (profilazione genetica), consente di individuare terapie personalizzate in termini di principi attivi e i dosaggi migliorandone l’efficacia terapeutica e riducendone gli effetti collaterali. La tecnologia contribuisce, quindi, all’individuazione del rischio che un cittadino assistito della nostra provincia possa ammalarsi di una data patologia e, di conseguenza, all’elaborazione di un piano di prevenzione personalizzato. Permette, infine, di analizzare contemporaneamente il Dna di soggetti differenti riducendo ancora di più i tempi di risposta”.
L’Ngs installato a Belcolle è in grado di processare campioni biologici (sangue, midollo osseo, saliva, tessuto, Dna tumorale circolante) in sole 24 ore. I biologi molecolari del Laboratorio di genetica medica hanno il compito di leggere e studiare questo esito, trarne le più appropriate conclusioni (in genere bastano non più di tre - quattro settimane) e metterle a disposizione dello specialista e, di conseguenza, del paziente con la possibilità di una diagnosi e di una terapia personalizzata per la quale, prima, erano richiesti parecchi mesi.
“Considerato che il numero di mutazioni ritenute importanti è in aumento - prosegue Pessina –, e che anzi cresce in misura quasi parallela al numero di farmaci a bersaglio molecolare, risulta evidente la necessità di poter eseguire queste tipologie di analisi mutazionali indirizzate a più geni contemporaneamente, come la tecnologia Ngs può fare”.
“Fino ad ora, – aggiunge Enzo Maria Ruggeri - per effettuare questi test dovevamo rivolgerci ad altre strutture ospedaliere quali l’IFO o il Sant’Andrea. Avere la possibilità di eseguire direttamente queste analisi consente sia di ridurre i tempi di attesa, sia un più fattivo e continuo scambio di informazioni tra il biologo e il clinico di cui beneficerà il paziente, con particolare riferimento a coloro che devono affrontare una patologia oncologica. La possibilità di analizzare con poco materiale ampi pannelli multigenici consentirà l’identificazione di alterazioni molecolari la cui conoscenza, in alcune patologie oncologiche, consente l’utilizzo di farmaci diretti specificatamente contro le cellule che presentano tali alterazioni. In questo modo, l’approccio ‘One size fit all’ viene progressivamente sostituito da uno più personalizzato ‘tailored’, per cui la miglior strategia terapeutica adatta al singolo paziente viene pianificata sulla base di dati inerenti le canoniche caratteristiche clinico-patologiche di malattia, unite ai più innovativi dati molecolari, in particolare quelli derivati dall’analisi di NGS”.
“I progressi nel campo della genetica dei tumori uniti alla Next generation sequencing – conclude il direttore generale ff della Asl di Viterbo, Antonella Proietti – sono un ulteriore volano per l’innovazione in oncologia in corso negli ultimi anni presso la nostra azienda. Le sfide aperte dall’oncologia mutazionale sono molteplici e in parte legate alla gestione di informazioni nuove e complesse che implicano il possesso di expertise specifiche ben rappresentate presso la Asl di Viterbo. Questa tecnologia troverà diversi campi di applicazione a Belcolle, a partire dalle malattie oncologiche ed oncoematologiche (soprattutto per la selezione di farmaci bersaglio), dalle malattie infettive (per la caratterizzazione di varianti microbiche o per l’elaborazione di strategie di prevenzione, di controllo o terapeutiche delle infezioni), fino alle malattie rare e alle malattie complesse”.